Zusammenfassung
Mitochondriale Erkrankungen (ME) werden durch Mutationen der mitochondrialen DNA oder der nukleären DNA verursacht. ME betreffen besonders Gewebe mit hohem Energiebedarf. Die häufigsten mitochondrialen Erkrankungen sind die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON), die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) und die mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS). Die Therapie der ME umfasst die Überbrückung von Atmungskettendefekten, die Verbesserung des mitochondrialen Stoffwechsels, die Supplementation fehlender Faktoren sowie symptomatische Therapien. Erste gentherapeutische Ansätze zur kausalen Therapie sind in der klinischen Entwicklung. Dieser Artikel bietet eine Einführung zu den ME, eine Auswahl der wichtigsten Krankheitsbilder sowie einen Überblick über etablierte und innovative Therapieansätze.
http://bit.ly/2Fwz5s1
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου