Zusammenfassung
Seltene genetische Bewegungsstörungen sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen. Durch die Entwicklungen in der molekulargenetischen Diagnostik konnte die Ursache vieler dieser Erkrankungen aufgeklärt werden. Dies führte zum besseren pathophysiologischen Verständnis der Erkrankungen, aber auch dazu, dass man viele phänotypische Überschneidungen zwischen verschiedenen Erkrankungen findet. Die Einordnung der genetischen Befunde bedarf einer engen Zusammenarbeit zwischen Neurologen und Genetiker. Daraus resultiert, dass moderne Diagnoseverfahren nicht die genaue Anamnese und klinische Einordnung der genetischen Bewegungsstörungen ersetzen. Der Beitrag gibt einen Überblick über die Hauptgruppen der genetischen Bewegungsstörungen. Dabei wird im Einzelnen auf genetische Parkinson-Syndrome, Dystonien, essentiellen Tremor, genetische Chorea, zerebelläre Ataxien und die hereditären spastischen Spinalparalysen eingegangen. Einzelne Begriffe aus der Genetik werden erklärt und Unterschiede in der molekulargenetischen Diagnostik aufgezeigt.
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