Durchbrüche im Verständnis der molekularen Ursachen psychiatrischer Störungen

Zusammenfassung

Ein Beitrag genetischer Faktoren zur Entwicklung psychiatrischer Krankheiten wie den häufigen schizophrenen und affektiven Störungen war lange vermutet worden, deren zuverlässige molekulare Identifizierung gelingt aber erst seit wenigen Jahren. Möglich wurde dies durch technologische Fortschritte in der Charakterisierung der individuellen Ausprägungen des menschlichen Genoms und durch Zusammenführung großer genetischer Datensätze auf internationaler Ebene. Die Ergebnisse der genomweiten Analysen erlauben erstmals einen systematischen Einblick in krankheitsrelevante biologische Mechanismen, die integrierte Betrachtung unterschiedlicher Omiks-Ebenen trägt dabei wesentlich zur funktionellen Interpretation der genetischen Befunde bei. Die Ergebnisse der genetischen Untersuchungen zeigen auch, wie stark die Ätiologien unterschiedlicher psychiatrischer Krankheiten überlappen, mit den größten Gemeinsamkeiten zwischen schizophrenen und bipolar affektiven Störungen. Das Ziel der Translation genetischer Befunde in die klinische Praxis wird auf unterschiedlichen Ebenen verfolgt, in der Regel sind aber aufwendige Folgestudien notwendig. Die diagnostische Untersuchung seltener genomischer Deletionen/Duplikationen (sog. Kopienzahlvarianten) bei Patienten mit Schizophrenie wird wahrscheinlich eines der ersten Beispiele klinischer Anwendung sein, hierfür werden derzeit die notwendigen Voraussetzungen definiert.

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